ANOFTALMIA
A anoftalmia é uma condição rara, caracterizada pelo crescimento orbitário deficiente, hipoplasia do globo ocular, além de fundo de saco conjuntival raso e alterações palpebrais. Estudos epidemiológicos e genéticos, mostraram prevalência de 21/100.000 nascimentos. Anomalias sistêmicas estão presentes em 80% dos casos: malformações do sistema auditivo (47%), sistema nervoso central (42,5%), osteomuscular (42,2%) e genital (30,6%).
Esta doença ocular caracteriza-se pelo
nascimento da criança sem um olho (anoftalmia) ou com um pequeno olho
na órbita ocular (microftalmia).
Tanto a Anoftalmia, ausência de olho, como a microftalmia, olho muito pequeno, têm complexos com etiologias.
anoftalmia e microftalmia - doença ocular em crianças cromossômicas, monogênica e também com causas ambientais identificadas.
Causas
Em relação às causas ambientais a
evidência mais forte parece ser por causa adquirida por infecções
gestacionais, mas podem também incluir a deficiência de vitamina A na
mãe, exposição a raios-X, utilização indevida de solventes e exposição
talidomida.
Como consequência, esta síndrome
provoca múltiplos distúrbios endócrinos como diabetes insípidos, baixa
estatura em crianças, déficit na secreção dohormônio do crescimento,
hipogonadismo.
As crianças acometidas por esta
síndrome podem apresentar ainda fenda do palato, fissura de lábio e
palato, anomalias auriculares, aplasia cutânea.
Estas outras anomalias não acontecem todas agregadas na mesma crianças, tendo casos relatadas com associações de anomalias.
Poucos casos foram registrados
até o momento e dois casos envolviam um feto e criança nascida de pais
saudáveis não consanguíneos cujo primeiro filho era normal.
Como forma de transmissão é sugerido a
herança autossômica recessiva, embora os fatores ambientais não possam
ser excluídos, principalmente os desencadeados durante a gestação.
Diagnóstico
O diagnóstico pode ser feito
antecipadamente e no período gestacional utilizando uma combinação de
características clínicas, de imagem (ultra-sonografia e tomografia
computadorizada / MR varredura) e análise genética.
Diagnósticos diferenciais incluem criptoftalmos, ciclopia e sinoftalmia, e doença cística congênita.
Tratamento
O tratamento é direcionado para a
maximização dos recursos existentes e melhora na visão através da
estimulação simultânea dos tecidos moles e crescimento ósseo orbitário.
O desenvolvimento e complicações da
doença ocular em casos de microftalmia depende do desenvolvimento da
retina ocular e de outras características clínicas envolvidas. (Fonte: http://saude.psicologiananet.com.br)
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